Hvad er HHT?

HHT er en arvelig sygdom i blodkarrene

Sygdommen er genetisk og sidder oftest som fejl på kromosom 9 og 12

HHT er den mest anvendte forkortelse af sygdommen, som hedder: Hereditaria Haemorrhagica Telangiectasia, hvilket er Latin og bedst kan oversættes således:

Hereditaria: arvelig

Haemorrhagica: blødningstendens

Telangiectasia: Udposning på blodkar

Der eksisterer flere typer af HHT – mest almindelige er HHT-1 og HHT-2 som begge er associeret med en bestemt genmutation. Der findes også andre og mere sjældne former, og hos nogle kan man ikke påvise en genmutation (ihf. ikke endnu til dato).

Hvis man kort skal forklare sygdommen så er det normalt at det friske/iltede blod flyder gennem pulsårerne (arterier), hvor det forgrener sig i mindre og mindre kar (kapillærer), for til sidst at samle sig igen til en vene som fører det urensede/uiltede blod tilbage til hjerte og lunger

Ved HHT er der udposninger (telangiectasier) således at det rensede blod flyder direkte over i venerne. Dette forårsager flere ting: 1) blodet afgiver ikke sine næringsstoffer (ilt, sukker mm.), 2) den naturlige "filterfunktion" forsvinder, og evt. blodpropper, luftbobler og bakteier kan slippe fra "vene --> pulsåresiden" og forårsage skade (bylder, infektioner, slagtilfælde), 3) hjertet skal arbejde hårdere da der skal pumpes mere blod rundt for at pumpe den samme mængde ilt rundt sammenlignet med raske mennesker

ArterieVenejpg

Find ud af om du har HHT

Sygdommen har et bredt spektrum af symptomer. En tredjedel har kun lette symptomer, der ikke generer livet i dagligdagen. Mens en tredjedel har svære symptomer, der giver anledning til gentagne hospitalsbesøg og indlæggelser.

  • NÆSE: Hyppig spontan næseblødning, som begynder i skolealderen eventuelt tidligere. Næseblødningen tager ofte til i styrke og hyppighed med alderen. Næseblødning er et symptom hos 95 procent. Næseblødningen giver jernmangel og blodmangel hos en del, især ældre. 

  • HUD: Udvikling af tydelige udposninger på blodkar i ansigtshuden, røde pletter. Ofte er der først synlige røde pletter i huden nogle år efter, næseblødningerne er begyndt. Det vil derfor typisk først være i 20-30-årsalderen, at man bemærker de røde pletter i ansigtet.

  • MAVE: Blødning fra mavetarmkanalen ses hos cirka 30 procent efter 50-årsalderen og kan give anledning til svær jern- og blodmangel.

  • LUNGER: Åndenød, specielt ved anstrengelse, ses hos dem, der har udposninger på lungernes blodkar (pulmonale arteriovenøse malformationer PAVM). Dette ses hos 30-40 procent. De fleste har mere end én lungekar-forandring. Udposningerne giver nedsat iltningsevne samt nedsat evne til at rense blodet for små urenheder. 

  • HJERNE: Hos cirka 10 procent er der forandringer i hjernens blodkar med dannelse af karnøgler (cerebrale arteriovenøse malformationer CAVM). En del af disse giver ingen symptomer, mens andre har forbigående lammelser, epilepsi eller beskadigelse af hjernen som følge af blødning i karnøglen.

  • LEVER: Særligt personer med HHT2 udvikler leverkar-forandringer (Hepatiske arteriovenøse malformationer HAVM). Det er dog sjældent, at det giver symptomer. Hos få kan der komme en øget belastning på hjertets pumpekraft, og der kan forekomme højresidigt hjertesvigt. Hos langt de fleste er der ingen symptomer ved leverkar-forandringer, og der er derfor ingen grund til at undersøge for leverkar-forandringer hos alle.


Nyheder fra Oslerforeningen

Osler Generalforsamlingpng



Det er nu muligt at betale via MobilePay til nummeret

36927



 


Medlemmernes historie



 
 

Bliv medlem

Omkring 800 danskere lider af HHT og mange ved det ikke endnu. Lider du også af HHT, eller er kender du en, der gør, kan du blive medlem ved at betale et årligt kontingent på 350 kr. Til gengæld vil du blive beriget med viden omkring sygdommen og støtte op omkring videre forskning af denne. Du vil få tilsendt nyhedsbrev om foreningens gøremål i løbet af året og ikke mindst få et netværk til andre patienter, som du også kan møde ved den årlige generalforsamling.