HHT er en arvelig sygdom i blodkarrene

Sygdommen er genetisk og sidder oftest som fejl på kromosom 9 og 12

HHT er den mest anvendte forkortelse af sygdommen, som hedder: Hereditaria Haemorrhagica Telangiectasia, hvilket er Latin og bedst kan oversættes således:

Hereditaria: arvelig

Haemorrhagica: blødningstendens

Telangiectasia: Udposning på blodkar

Der eksisterer flere typer af HHT – mest almindelige er HHT-1 og HHT-2 som begge er associeret med en bestemt genmutation. Der findes også andre og mere sjældne former, og hos nogle kan man ikke påvise en genmutation (ihf ikke endnu til dato)

Hvis man kort skal forklare sygdommen så er det normalt at det friske/iltede blod flyder gennem pulsårerne (arterier), hvor det forgrener sig i mindre og mindre kar (kapillærer), for til sidst at samle sig igen til en vene som fører det urensede/uiltede blod tilbage til hjerte og lunger

Ved HHT er der udposninger (telangiectasier) således at det rensede blod flyder direkte over i venerne. Dette forårsager flere ting: 1) blodet afgiver ikke sine næringsstoffer (ilt, sukker mm.), 2) den naturlige "filterfunktion" forsvinder, og evt. blodpropper, luftbobler og bakteier kan slippe fra "vene --> pulsåresiden" og forårsage skade (bylder, infektioner, slagtilfælde), 3) hjertet skal arbejde hårdere da der skal pumpes mere blod rundt for at pumpe den samme mængde ilt rundt sammenlignet med raske mennesker