HHT kaldes ofte en “sygdom” men, er retteligen en “misdannelse”

Misdannelsen sker som en genfejl i kromosomerne, og i 1990érne fandt forskerne frem til at genfejlen lå på det 9 og det 12 kromosom.

At komme ind på hvordan det hele fungerer, vil være meget teknisk, men kort fortalt, er DNA den genetiske kode i vores celler, som indeholder instruktioner om opbygning og vedligeholdelse af vores legeme. instruktionerne er indeholdt i de enkelte gener, gener som typisk producerer et protein som har et bestemt job i vort legeme.

Proteinerne som kan have fejl er endoglin på det 9 kromosom og ALK-1 på det 12 kromosom – fejl på det 9énde kromosom fører til HHT-1 og fejl på det 12´ kromosom til HHT-2.

Personer med HHT-1 har større sandsynlighed for at få problemer med lunger og hjerne end patienter med HHT-2, hvorimod patienter med HHT-2 oftere får problemer med leveren – næseblødning er symptomatisk for begge typer (90 % af alle har næseblødning)

(kilde HHT.org)